Исследование генома облегчает диагностику редко встречающихся нарушений развития

Программа объединила практикующих врачей из 24-х региональных отделов исследований генетики по всей территории Соединенного Королевства и научных сотрудников из Института Сенгера, который играет ведущую роль в секвенировании генома человека. К участию в исследовании по обнаружению нарушений развития привлечены квалифицированные специалисты в области клинической, молекулярной и статистической генетики, а также этики и социологии.

В первой научной статье, которая будет издана на базе программы исследования по обнаружению нарушений развития, сообщается о результатах исследования 1133 детей с серьезными нераспознанными нарушениями развития и их родителей, которые выполнялись при использовании сочетания секвенирования экзома и обнаружения хромосомных перестроек на матричной основе. Исследователи сообщили об обнаружении 12 новых генов, связанных с нарушениями развития. Данные недавно открытые гены увеличили на 10% соотношение количества детей, которым можно было бы поставить диагноз (с 28% до 31%). Все впервые диагностированные нарушения развития были вызваны мутациями de novo, которые присутствовали у детей, но не были обнаружены в геномах их родителей.

Общенациональная безопасная сеть совместного использования данных по обнаружению нарушений развития позволила найти и сравнить эти редкие нарушения. Например, для 4-х из 12-ти недавно определенных генов идентичные мутации были найдены у двух или больше детей, не связанных родством, живущих на расстоянии сотен миль друг от друга. В другом примере у двух несвязанных родством детей, обоих с идентичными мутациями в гене PCGF2 (Polycomb group RING finger protein 2), который участвует в регулировании важных для развития эмбриона генов, обнаружили поразительно схожие симптомы и характерные черты лица. Это открытие дало возможность констатировать новый, отличный от других дисморфический синдром.

"Исследование по обнаружению нарушений развития показало, как объединение генетического секвенирования с более традиционными подходами к исследованию пациентов с очень похожими симптомами может позволить сделать крупномасштабное открытие в области генетики, — сказал соавтор исследования доктор Джон Берн (John Burn), преподаватель клинической генетики в Ньюкаслском университете (Соединенное Королевство). — Подобная совокупность данных становится более эффективной для каждого диагноза и каждого только что определенного гена".

Исследование было опубликовано 24 декабря 2014 года, интернет-версия журнала Nature.

Ссылки по теме:
Wellcome Trust Sanger Institute
Newcastle University