Исследование генома облегчает диагностику редко встречающихся нарушений развития

Первые результаты исследования, которое в конечном счете будет объединять полный геномный анализ 12 000 семей в Соединенном Королевстве и Ирландской Республике, выявили 12 новых генов, связанных с редко встречающимися и трудными для обнаружения нарушениями развития.

Исследование по обнаружению нарушений развития (Deciphering Developmental Disorders, или DDD), которое поддерживается главным образом Институтом Сенгера (The Wellcome Trust Sanger Institute, Хинкстон, Соединенное Королевство), было организовано для использования в своих целях самых современных генетических методов для того, чтобы помочь врачам понять причину нарушений развития. Программа объединила практикующих врачей из 24-х региональных отделов исследований генетики по всей территории Соединенного Королевства и научных сотрудников из Института Сенгера, который играет ведущую роль в секвенировании генома человека. К участию в исследовании по обнаружению нарушений развития привлечены квалифицированные специалисты в области клинической, молекулярной и статистической генетики, а также этики и социологии.

В первой научной статье, которая будет издана на базе программы исследования по обнаружению нарушений развития, сообщается о результатах исследования 1133 детей с серьезными нераспознанными нарушениями развития и их родителей, которые выполнялись при использовании сочетания секвенирования экзома и обнаружения хромосомных перестроек на матричной основе. Исследователи сообщили об обнаружении 12 новых генов, связанных с нарушениями развития. Данные недавно открытые гены увеличили на 10% соотношение количества детей, которым можно было бы поставить диагноз (с 28% до 31%). Все впервые диагностированные нарушения развития были вызваны мутациями de novo, которые присутствовали у детей, но не были обнаружены в геномах их родителей.

Общенациональная безопасная сеть совместного использования данных по обнаружению нарушений развития позволила найти и сравнить эти редкие нарушения. Например, для 4-х из 12-ти недавно определенных генов идентичные мутации были найдены у двух или больше детей, не связанных родством, живущих на расстоянии сотен миль друг от друга. В другом примере у двух несвязанных родством детей, обоих с идентичными мутациями в гене PCGF2 (Polycomb group RING finger protein 2), который участвует в регулировании важных для развития эмбриона генов, обнаружили поразительно схожие симптомы и характерные черты лица. Это открытие дало возможность констатировать новый, отличный от других дисморфический синдром.

"Исследование по обнаружению нарушений развития показало, как объединение генетического секвенирования с более традиционными подходами к исследованию пациентов с очень похожими симптомами может позволить сделать крупномасштабное открытие в области генетики, — сказал соавтор исследования доктор Джон Берн (John Burn), преподаватель клинической генетики в Ньюкаслском университете (Соединенное Королевство). — Подобная совокупность данных становится более эффективной для каждого диагноза и каждого только что определенного гена".

Исследование было опубликовано 24 декабря 2014 года, интернет-версия журнала Nature.

Ссылки по теме:
Wellcome Trust Sanger Institute
Newcastle University