Анализ крови помогает выявлять аминокислотные метаболиты, связанные с аутизмом

Хотя расстройство потенциально может быть выявлено в возрасте 18 месяцев или меньше, современные методы диагностики основаны на поведенческих оценках.

NeuroPointDX (Мэдисон, штат Висконсин, США), подразделение Stemina Biomarker Discovery, объявило о коммерческом запуске теста NPDX AA, который позволит выполнять более раннюю диагностику РАС. Тест на основе плазмы крови, который идентифицирует метаболиты аминокислот (подтипы на основе метаболизма), связанные с РАС, может использоваться для скрининга детей в возрасте до 18 месяцев. Этот тест способен идентифицировать метаболиты примерно у 30% детей с РАС, согласно данным проекта Children’s Autism Metabolome Project (САМР), который является крупнейшим клиническим исследованием на сегодняшний день, сфокусированным на метаболизме детей с РАС. Каждый из этих подтипов идентифицируется со специфичностью более 95%. Тест NPDX AA предназначен для детей с задержкой развития и для их младших братьев и сестер, которым уже был поставлен диагноз, что указывает на более высокий риск развития РАС.

Тест, изначально доступный в ограниченном объеме, заказывается врачом и требует пробы крови натощак, которую можно взять в лаборатории в ходе процедуры флеботомии. Затем лаборатория отправляет образец, следуя определенным протоколам, в лабораторию NeuroPointDX. Отчет в течение двух недель возвращается врачу с указанием того, является ли ребенок положительным по любому из метаботипов. Дети, которые получают положительный результат, подвергаются повышенному риску и им необходимо уделить первоочередное внимание в плане дополнительной оценки их состояния.

Дэвид Амарал, доктор философии, руководитель Центра достижений в сфере аутизма Института Дэвиса при Университете Калифорнии (Davis MIND Institute Autism Center of Excellence, Дэвис, штат Калифорния, США) и главный исследователь в проекте CAMP, говорит: “Если бы у нас был более объективный биологический маркер, который можно было бы использовать в первый год жизни или даже в период между годом и двумя, мы могли бы оказывать детям эффективную помощь намного, намного раньше”.

Ссылки по теме:
NeuroPointDX
University of California, Davis MIND Institute Autism Center of Excellence