Комбинированная техника анализа мочи использована для диагностики мукополисахаридоза

Эти заболевания характеризуются накоплением нерасщеплённых гликозаминогликанов в лизосомах многих органов и их экскрецией в большом количестве в моче.

Ранний и точный диагноз МПС имеет решающее значение не только для предоставления рекомендаций относительно конкретного генетического заболевания, но также для направления соответствующей поддерживающей терапии и специфической для заболевания терапии по мере возможности. Первые шаги в лабораторной диагностике пациентов с подозрением на МПС основаны на количественном и качественном анализе ГАГ в моче, состоящем из их количественных, а также качественных оценок.
Ученые из политехнического университета Marche Polytechnic University провели ретроспективное исследование, проанализировав 2154 нормальных образцов мочи и 210 образцов от 73 пациентов, страдающих различными типами мукополисахаридоза. Количество гликозаминогликанов определяли с помощью диметилметиленового синего красителя (ДМС) и фракционировали с помощью модифицированного одномерного метода электрофореза.

Необработанные образцы мочи анализировали на общее содержание ГАГ с помощью ДМС-теста, а спектрофотометрические измерения регистрировали на спектрофотометре Shimadzu UV–visible 1601. Концентрация креатинина была определена по 100 мкл мочи с помощью анализатора Spotchem SP-4430. Электрофоретическая характеристика ГАГ проводилась с использованием ацетатцеллюлозных мембран.

Исследователи обнаружили, что сочетание этих двух методов позволило выявить всех пациентов, страдающих различными типами мукополисахаридоза, со 100% чувствительностью и специфичностью. Различия между средними значениями в соответствии с возрастными показателями контрольных образцов и соответствующими показателями больных с МПС являются статистически значимыми во всех группах с более чем тремя образцами. Из 2154 образцов повышение концентрации ГАГ было обнаружено в 259 (12%) образцах; тем не менее ни один из них не показал патологическую картину на электрофорезе.

Авторы пришли к выводу, что комбинированное применение ДМС-теста и электрофореза позволяет идентифицировать всех пациентов, страдающих МПС, со 100% чувствительностью и специфичностью. Кроме того, этот диагностический подход позволяет получить полезную информацию с целью обеспечения дальнейших лабораторных и диагностических контрольных тестов, от ферментного анализа до генетических анализов. Исследование было опубликовано в выпуске журнала Clinica Chimica Acta в январе 2017 года.