验血检测所有已知的遗传性心脏病基因

现已开发出一种快速简易的验血方法，能准确检测所有与遗传性心脏病相关的已知基因，以标记基因和等位基因异质性为特征，需要大规模测序基因特征。

遗传性心脏疾病由基因突变引起，是从亲属身上继承来的。如果母亲携带其中一种有缺陷的基因，她的子女有50%的机会继承这种基因突变。这些心脏疾病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、Noonan综合征、家族性心房颤动和大多数原发性心肌病。

Imperial College London（UK）的科学家与他们的同仁分析了348名来自National HeartCenter（Singapore）的参加者的血液样品。基因组DNA提取自血液，使用Prepito DNA血液600试剂盒（Perkin Elmer，Waltham，MA，USA）进行目标测序；EZ1 DSP DNA血液48试剂盒（Qiagen，Venlo，Netherlands）进行全外显子组基因测序（WES）或Qiagen QIAsymphony DNA试剂盒进行全基因组测序（WGS）。

使用一种紫外－可见光分光光度计评估提取的DNA的质量和数量。使用遗传性心脏病（ICC）谱制备目标测序汇总库，并在MiSeq（108份样品）或NextSeq 500（144份样品）台式序列分析仪（Illumina；San Diego，CA，USA）上测序，使用配对端，150 bp读数。一项队列研究中，35份样品接受Sanger测序，使用ICC谱鉴别出26份样品有致病或可能致病变种。

新检验方法使用新一代测序，同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现，这种检验方法能快速鉴别血液样品中与17种遗传性心脏疾病相关的所有基因突变，准确性能达到100%。与WES、深WES和WGS相比，这种检测方法性能更优，出报告时间更短，需要更少的信息，测序成本更低。这种方法被称为TruSight心脏测序试剂盒。

James S. More...