We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress hp
Sign In
Advertise with Us
PURITAN MEDICAL

Download Mobile App




Анализ с помощью мультигенной панели выявляет варианты риска онкозаболеваний

By LabMedica International staff writers
Posted on 31 May 2019
Ежегодно более 608 000 пациентам ставится диагноз рака яичников, молочной железы, поджелудочной железы, простаты и колоректального рака. More...
Текущие нормативы рекомендуют брать анализы у всех пациентов с раком яичников и поджелудочной железы, а также у пациентов с раком простаты, молочной железы и колоректальным раком (КРР), которые соответствуют определенным критериям.

Однако нормативы мало что говорят о роли расширенного мультигенного группового анализа у таких пациентов. Исследования стали показывать, что тестирование зародышевой линии с использованием комплексных мультигенных панелей выявляет клинически действующие мутации в генах, отличных от рекомендованных для данного типа рака у пациента, при очень скромных дополнительных затратах на выявление этих дополнительных мутаций.

Группа ученых, сотрудничающая с компанией по генетическому тестированию Invitae (Сан-Франциско, штат Калифорния, США), проанализировала данные неидентифицированных последовательностей для 83 генов риска развития рака у 81 861 пациента с раком молочной железы, 11 124 – с раком яичников, 9669 – с КРР, 5794 – с раком простаты и 4659 пациентов с раком поджелудочной железы, направленных на генетическое тестирование наследственного рака. Эти гены анализировались единым образом для всех пациентов в данном исследовании, независимо от конкретных генов, определенных клиницистами на основе личного/семейного анамнеза.

Команда сравнила положительный показатель для каждого типа рака, где положительное заключение определялось наличием вероятно патогенного (ВП) или патогенного (П) варианта. Положительные показатели для минимальной генной панели для соответствующего показания (например, BRCA1/2 или пяти генов синдрома Линча [СЛ]) были рассчитаны и сопоставлены с положительными показателями при анализе комплексной панели из 83 генов.

Когда была применена комплексная панель Invitae Multi-Cancer 83-gene, общий диагностический показатель для всех 113 107 пациентов с исследуемыми молочной железой, яичниками, поджелудочной железой, простатой и КРР увеличился почти в 4 раза, до 16%. Исключение моноаллельных вариантов П/ВП в преимущественно рецессивных генах риска рака (например, MUTYH) снижает результативность диагностики до 13%. При стратификации по типу рака и удалении моноаллельных рецессивов положительный результат был следующим: 11,8% случаев рака молочной железы, 18% – яичников, 15% – простаты, 16% – поджелудочной железы и 19% – КРР.

Авторы пришли к выводу и предположили, что нормативы генетического тестирования должны быть расширены, чтобы включить четкие рекомендации, поддерживающие мультигенное групповое тестирование на нескольких генах у пациентов с раком, для совершенствования ухода за пациентами и оказания помощи членам их семей. Роберт Нуссбаум (Robert Nussbaum), доктор медицины, главный медицинский директор Invitae, говорит: “Панели генетических тестов, которые включают всего лишь несколько из клинически важных генов, предоставляют неполную генетическую информацию для пациентов и их врачей, как с точки зрения выбора вариантов лечения, так и выявления дополнительных рисков для здоровья”. Исследование было представлено на ежегодном собрании Американской коллегии медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics), которое состоялось 2-6 апреля 2019 года в Сиэтле, штат Вашингтон, США.

Ссылки по теме:
Invitae


New
Gold Member
Serological Pipets
INTEGRA Serological Pipets
Serological Pipet Controller
PIPETBOY GENIUS
New
Pan-Cancer Panel
TruSight Oncology 500
New
Automated Microscope
dIFine
Read the full article by registering today, it's FREE! It's Free!
Register now for FREE to LabMedica.com and get access to news and events that shape the world of Clinical Laboratory Medicine.
  • Free digital version edition of LabMedica International sent by email on regular basis
  • Free print version of LabMedica International magazine (available only outside USA and Canada).
  • Free and unlimited access to back issues of LabMedica International in digital format
  • Free LabMedica International Newsletter sent every week containing the latest news
  • Free breaking news sent via email
  • Free access to Events Calendar
  • Free access to LinkXpress new product services
  • REGISTRATION IS FREE AND EASY!
Click here to Register








DIASOURCE (A Biovendor Company)

Channels

Molecular Diagnostics

view channel
Image: The RNA-seq based diagnostic test for pediatric leukemia ensures better outcomes for children with this common cancer (Photo courtesy of Qlucore)

RNA-Seq Based Diagnostic Test Enhances Diagnostic Accuracy of Pediatric Leukemia

A new unique test is set to reshape the way Acute Lymphoblastic Leukemia (BCP-ALL) samples can be analyzed. Qlucore (Lund, Sweden) has launched the first CE-marked RNA-seq based diagnostic test for pediatric... Read more

Hematology

view channel
Image: CitoCBC is the world first cartridge-based CBC to be granted CLIA Waived status by FDA (Photo courtesy of CytoChip)

Disposable Cartridge-Based Test Delivers Rapid and Accurate CBC Results

Complete Blood Count (CBC) is one of the most commonly ordered lab tests, crucial for diagnosing diseases, monitoring therapies, and conducting routine health screenings. However, more than 90% of physician... Read more

Immunology

view channel
Image: A simple blood test could replace surgical biopsies for early detecion of heart transplant rejection (Photo courtesy of Shutterstock)

Blood Test Detects Organ Rejection in Heart Transplant Patients

Following a heart transplant, patients are required to undergo surgical biopsies so that physicians can assess the possibility of organ rejection. Rejection happens when the recipient’s immune system identifies... Read more
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.