We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress hp
Sign In
Advertise with Us
PURITAN MEDICAL

Download Mobile App




Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

By LabMedica International staff writers
Posted on 22 Apr 2019
Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. More...
Состояние обычно приводит к смерти через 15-20 лет после постановки диагноза. Причиной заболевания является область в гене HTT (Huntingtin gene), которая отсутствует у здоровых людей.

Разработана новая система "лаборатории на чипе", получившая название µLAS (µLAboratory for DNA Separation), которая состоит из двух идентичных параллельных каналов, работающих с одинаковыми параметрами срабатывания, чтобы характеризовать образец по отношению к эталонному маркеру длины ДНК в реальном времени.

Ученые из Университета Лозанны (University of Lausanne; Лозанна, Швейцария) извлекли ДНК из клеток крови, амплифицировали соответствующий участок и определили его размер с помощью недавно разработанного чипа. Чип содержит две маленькие воронкообразные камеры шириной в один миллиметр. К этим камерам прикладывается напряжение и давление, чтобы отделить электрически заряженные фрагменты ДНК в соответствии с их размером. Меньшие фрагменты выталкиваются в воронку намного сильнее, чем крупные. Добавив флуоресцентный краситель, команда легко обнаружила точное положение фрагментов под микроскопом и установила их длину.

Переменная длина фрагментов ДНК обусловлена повторением трех нуклеотидов генетического кода (CAG), типичных для тринуклеотидных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона. Мутация приводит к разрушительным изменениям в кодируемом белке, которые в настоящее время не до конца понятны, но известно, что белок, продуцируемый мутантным геном, токсичен для клеток мозга. Здоровые люди имеют 35 или менее таких повторов, в то время как большинство пациентов имеют 40 или более. Знание точного размера важно для прогнозирования и ведения этой неизлечимой болезни. Ученые обнаружили длины инородных аллелей в восьми образцах у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и у пациентов с болезнью Хантингтона, у которых отмечалось до 750 повторов CAG/CTG в течение пяти минут или менее.

Высокая чувствительность метода позволила минимизировать количество циклов амплификации и, таким образом, уменьшить артефакты амплификации, не ставя под угрозу обнаружение расширенного аллеля. Эти результаты предполагают, что µLAS может ускорить рутинное применение повторяющихся последовательностей в молекулярной биологии и улучшить молекулярную диагностику нарушений расширенного повтора. Болезнь Хантингтона является лишь одним из двадцати известных тринуклеотидных заболеваний. Другими являются спиноцеребеллярная атаксия, синдром ломкой X-хромосомы, миотоническая дистрофия и атаксия Фридрейха. В настоящее время методов лечения этих наследственных заболеваний не существует. Исследование было опубликовано 10 января 2019 года в журнале Scientific Reports.

Ссылки по теме:
Университет Лозанны


New
Gold Member
Latex Test
SLE-Latex Test
Serological Pipet Controller
PIPETBOY GENIUS
New
Specimen Radiography System
TrueView 200 Pro
New
Rapid Test Reader
DIA5000
Read the full article by registering today, it's FREE! It's Free!
Register now for FREE to LabMedica.com and get access to news and events that shape the world of Clinical Laboratory Medicine.
  • Free digital version edition of LabMedica International sent by email on regular basis
  • Free print version of LabMedica International magazine (available only outside USA and Canada).
  • Free and unlimited access to back issues of LabMedica International in digital format
  • Free LabMedica International Newsletter sent every week containing the latest news
  • Free breaking news sent via email
  • Free access to Events Calendar
  • Free access to LinkXpress new product services
  • REGISTRATION IS FREE AND EASY!
Click here to Register








DIASOURCE (A Biovendor Company)

Channels

Molecular Diagnostics

view channel
Image: The RNA-seq based diagnostic test for pediatric leukemia ensures better outcomes for children with this common cancer (Photo courtesy of Qlucore)

RNA-Seq Based Diagnostic Test Enhances Diagnostic Accuracy of Pediatric Leukemia

A new unique test is set to reshape the way Acute Lymphoblastic Leukemia (BCP-ALL) samples can be analyzed. Qlucore (Lund, Sweden) has launched the first CE-marked RNA-seq based diagnostic test for pediatric... Read more

Hematology

view channel
Image: CitoCBC is the world first cartridge-based CBC to be granted CLIA Waived status by FDA (Photo courtesy of CytoChip)

Disposable Cartridge-Based Test Delivers Rapid and Accurate CBC Results

Complete Blood Count (CBC) is one of the most commonly ordered lab tests, crucial for diagnosing diseases, monitoring therapies, and conducting routine health screenings. However, more than 90% of physician... Read more

Immunology

view channel
Image: A simple blood test could replace surgical biopsies for early detecion of heart transplant rejection (Photo courtesy of Shutterstock)

Blood Test Detects Organ Rejection in Heart Transplant Patients

Following a heart transplant, patients are required to undergo surgical biopsies so that physicians can assess the possibility of organ rejection. Rejection happens when the recipient’s immune system identifies... Read more
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.