We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress
Sign In
Advertise with Us
Abbott Diagnostics

Download Mobile App




Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

By LabMedica International staff writers
Posted on 22 Apr 2019
Print article
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).
Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит к смерти через 15-20 лет после постановки диагноза. Причиной заболевания является область в гене HTT (Huntingtin gene), которая отсутствует у здоровых людей.

Разработана новая система "лаборатории на чипе", получившая название µLAS (µLAboratory for DNA Separation), которая состоит из двух идентичных параллельных каналов, работающих с одинаковыми параметрами срабатывания, чтобы характеризовать образец по отношению к эталонному маркеру длины ДНК в реальном времени.

Ученые из Университета Лозанны (University of Lausanne; Лозанна, Швейцария) извлекли ДНК из клеток крови, амплифицировали соответствующий участок и определили его размер с помощью недавно разработанного чипа. Чип содержит две маленькие воронкообразные камеры шириной в один миллиметр. К этим камерам прикладывается напряжение и давление, чтобы отделить электрически заряженные фрагменты ДНК в соответствии с их размером. Меньшие фрагменты выталкиваются в воронку намного сильнее, чем крупные. Добавив флуоресцентный краситель, команда легко обнаружила точное положение фрагментов под микроскопом и установила их длину.

Переменная длина фрагментов ДНК обусловлена повторением трех нуклеотидов генетического кода (CAG), типичных для тринуклеотидных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона. Мутация приводит к разрушительным изменениям в кодируемом белке, которые в настоящее время не до конца понятны, но известно, что белок, продуцируемый мутантным геном, токсичен для клеток мозга. Здоровые люди имеют 35 или менее таких повторов, в то время как большинство пациентов имеют 40 или более. Знание точного размера важно для прогнозирования и ведения этой неизлечимой болезни. Ученые обнаружили длины инородных аллелей в восьми образцах у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и у пациентов с болезнью Хантингтона, у которых отмечалось до 750 повторов CAG/CTG в течение пяти минут или менее.

Высокая чувствительность метода позволила минимизировать количество циклов амплификации и, таким образом, уменьшить артефакты амплификации, не ставя под угрозу обнаружение расширенного аллеля. Эти результаты предполагают, что µLAS может ускорить рутинное применение повторяющихся последовательностей в молекулярной биологии и улучшить молекулярную диагностику нарушений расширенного повтора. Болезнь Хантингтона является лишь одним из двадцати известных тринуклеотидных заболеваний. Другими являются спиноцеребеллярная атаксия, синдром ломкой X-хромосомы, миотоническая дистрофия и атаксия Фридрейха. В настоящее время методов лечения этих наследственных заболеваний не существует. Исследование было опубликовано 10 января 2019 года в журнале Scientific Reports.

Ссылки по теме:
Университет Лозанны


Print article

Channels

Molecular Diagnostics

view channel
Image: Illustration of a 2019- novel coronavirus (nCoV) virion (Photo courtesy of Alissa Eckert, MS/CDC).

The Randox Laboratories Diagnostic Test Distinguishes Coronavirus from Other Respiratory Infections

The global health diagnostics company Randox Laboratories (Crumlin, United Kingdom) has announced the release of a rapid diagnostic test for the COVID-19 strain of coronavirus. A novel coronavirus of... Read more
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.