通过验血检测肺癌的基因突变

一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺肿瘤两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。

非小细胞肺肿瘤(NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺肿瘤。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。

美国马萨诸塞州波士顿市Dana-Farber癌症研究所的肿瘤医师及其同行预先招募了180名NSCLC患者，其中120人刚确诊，另60人已对以前的治疗产生耐受性，导致疾病复发。用参与者的无细胞DNA检测表皮生长因子受体(EGFR)基因和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因的突变，同时检测EGFR基因的另一个突变，该突变使肿瘤细胞对一线的靶向药物产生耐受性。

用伯乐实验室(Hercules, CA, USA)的血滴数字聚合酶链反应(ddPCR)技术执行该检验，这项技术计数无细胞DNA中基因编码的每个字母，以确定是否存在特定的突变。每名参与者还接受传统的组织活检，检测同样的突变。然后比较液体活检与组织活检的结果。组织基因分型的运行时间从初次请求的日期算起，直到报告基因分型的最终结果。

数据显示，液体活检返回结果的速度快得多。液体活检运行时间的中值是3天，而刚得到诊断的患者的组织活检运行时间的中值是12天，耐药患者组织活检运行时间的中值是27天。研究还发现液体活检非常准确。刚得到诊断的患者血浆ddPCR对原发EGFR突变和KRAS突变的“预测值”为100%，说明测得任何一种突变阳性的患者其肿瘤里必然有那种突变。ddPCR对EGFR耐受突变的预测值为79%，说明这项血检能够发现标准活组织检查漏检的突变病例。

该研究的论文发表于2016年4月7日的《JAMA Oncology》杂志。病理医师Lynette Sholl大夫说：“研究数据令人信服。我们通过34名NSCLC患者液体活检与组织活检结果的交叉比较确证了论文作者的发现。液体活检需要提供可靠、准确的数据才能成为临床实用的检验。那正是我们在ddPCR血液检验里看到的。该检验对刚确诊NSCLC的患者和疾病复发的患者都很有用。它速度快，能定量一份样本中的突变DNA，癌症治疗中心可立即上手。”

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Dana-Farber癌症研究所
伯乐实验室