载脂蛋白C3基因突变降低甘油三酯水平，并减少心脏病风险

防止APOC3（载脂蛋白C3）基因功能正常的突变降低甘油三酯水平，并减少发展为冠状动脉疾病（CAD）的风险。
为评估甘油三酯和APOC3以及发展为CAD风险的关系，哈佛医学院（美国马萨诸塞州剑桥）的研究人员，以及德克萨斯大学健康科学中心（美国休斯顿）和华盛顿大学（美国西雅图）的同事对（美国）国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目中欧洲或非洲血统各3734名参与者的18,666个基因的蛋白质编码区进行测序。研究者进行测试，以确定编码序列的罕见突变，基因内单独突变的总突变，是否与血浆甘油三酯水平相关。
确定4种APOC3基因突变能降低循环甘油三酯水平后，研究人员对110,970人评估了这些基因突变与冠心病风险的相关性。
结果显示，本研究中大约1/105（0.67％）的人是四种降低甘油三酯的突变中至少一种突变的杂合载体。突变携带者的甘油三酯水平比非突变携带者低39%,突变携带者的APOC3循环水平比非携带者46%。498名罕见APOC3突变携带者的冠心病风险比110,472名非携带者低40%。
“我们的基因联合研究结果，以及能增高HDL水平但不能预防心脏疾病的药物近期临床试验一起转向将几十年的传统智慧发挥得淋漓尽致，”主要作者，哈佛医学院医学副教授，Sekar Kathiresan博士说。“HDL和甘油三酯两者都与心脏病发作相关，并与另一种情况——较低的HDL，较高的甘油三酯有反向关系。长期以来，人们一直推测，低HDL是心脏疾病的致病因素，甘油三酯也是一种并驾齐驱的致病因素。但我们的遗传数据表明，真正的致病因素可能根本不是HDL，而是甘油三酯。”
研究已发表于2014年6月18日New England Journal of Medicine（新英格兰医学期刊）网络版。

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哈佛医学院 
德克萨斯大学健康科学中心 
华盛顿大学