We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress hp
Sign In
Advertise with Us
PURITAN MEDICAL

Download Mobile App




Выявлены новые локусы риска синдрома поликистозных яичников

By LabMedica International staff writers
Posted on 22 Jan 2019
Синдром поликистозных яичников представляет собой заболевание, характеризующееся гиперандрогенизмом, нарушением овуляции и проявлением структуры поликистозных яичников. More...
Страдающие от заболевания женщины часто имеют метаболические нарушения, включая инсулинорезистентность и нарушение регуляции гомеостаза глюкозы.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируется по наличию двух различных наборов диагностических критериев, что приводит к фенотипическому спектру случаев СПКЯ. Генетическое сходство между случаями, диагностированными на основе этих двух критериев, в большинстве случаев не было выявлено.
Международная группа ученых, в сотрудничестве с Университетом Юты (Солт-Лейк-Сити, штат Юта), провела метаанализ общего ассоциативного исследования с участием 10 074 человек с СПКЯ и 103 164 без него, в результате чего были выявлены 3 ранее не обнаруженных локуса и 11 локусов, связанных с нарушениями работы эндокринной системы в прошлом. Из них 13 локусов были связаны с самостоятельно заявленными СПКЯ и случаями заболевания, диагностированными с использованием критериев Национального института здравоохранения (НИЗ) или критериями, предложенными в Роттердаме.

Как объяснила команда ученых, диагнозы СПКЯ основаны на выявлении повышенного уровня андрогенных гормонов и нарушений овуляции, что затрагивает примерно 7% женщин репродуктивного возраста во всем мире. С другой стороны, более общие критерии, выработанные в Роттердаме, определяли СПКЯ как морфологию поликистозных яичников в сочетании с гиперандрогенизмом или нарушением овуляции, что затрагивает примерно от 15% до 20% женщин во всем мире.

Команда сообщила о новых связях в локусах генов PLGRKT, ZBTB16 и MAPRE1 или рядом с ними, которые, как полагается, способствуют метаболическим и репродуктивным путям. Метаанализ также привел к 11 известным локусам риска, которые были представлены в чрезвычайно большом количестве для вариантов в генах и вблизи из нейроэндокринных и метаболических путей. Набор известных локусов риска включал в себя полдюжины участков, ранее причастных к СПКЯ у женщин, имеющих китайские корни, и вариант вблизи генов GATA4/NEIL2, который показал сильную связь с СПКЯ, диагностированным с использованием критериев НИЗ, но более слабую связь с самостоятельно заявленными случаями СПКЯ.

Авторы пришли к выводу, что генетические основы СПКЯ включают нейроэндокринные, метаболические и репродуктивные пути в патогенезе заболевания. Хотя необходимы специфические стратифицированные анализы фенотипа, генетические результаты были согласованы по диагностическим критериям для всех, кроме одного локуса восприимчивости, что указывает на общую генетическую архитектуру, лежащую в основе различных фенотипов. Исследование было опубликовано 19 декабря 2018 года в журнале PLOS Genetics.

Ссылки по теме:
University of Utah


New
Gold Member
Quality Control Material
iPLEX Pro Exome QC Panel
3-Part Differential Hematology Analyzer
Swelab Alfa Plus Sampler
New
Automated PCR System
OnePCR
New
Silver Member
Fibrinolysis Assay
HemosIL Fibrinolysis Assay Panel
Read the full article by registering today, it's FREE! It's Free!
Register now for FREE to LabMedica.com and get access to news and events that shape the world of Clinical Laboratory Medicine.
  • Free digital version edition of LabMedica International sent by email on regular basis
  • Free print version of LabMedica International magazine (available only outside USA and Canada).
  • Free and unlimited access to back issues of LabMedica International in digital format
  • Free LabMedica International Newsletter sent every week containing the latest news
  • Free breaking news sent via email
  • Free access to Events Calendar
  • Free access to LinkXpress new product services
  • REGISTRATION IS FREE AND EASY!
Click here to Register








DIASOURCE (A Biovendor Company)

Channels

Hematology

view channel
Image: CitoCBC is the world first cartridge-based CBC to be granted CLIA Waived status by FDA (Photo courtesy of CytoChip)

Disposable Cartridge-Based Test Delivers Rapid and Accurate CBC Results

Complete Blood Count (CBC) is one of the most commonly ordered lab tests, crucial for diagnosing diseases, monitoring therapies, and conducting routine health screenings. However, more than 90% of physician... Read more

Immunology

view channel
Image: A simple blood test could replace surgical biopsies for early detecion of heart transplant rejection (Photo courtesy of Shutterstock)

Blood Test Detects Organ Rejection in Heart Transplant Patients

Following a heart transplant, patients are required to undergo surgical biopsies so that physicians can assess the possibility of organ rejection. Rejection happens when the recipient’s immune system identifies... Read more
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.