We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress
Sign In
Advertise with Us
PURITAN MEDICAL

Download Mobile App




Выявлены новые локусы риска синдрома поликистозных яичников

By LabMedica International staff writers
Posted on 22 Jan 2019
Print article
Яичник в нормальном состоянии (слева) и поликистозный синдром (справа). В последнем случае в яичниках могут развиваться многочисленные скопления с небольшим количеством жидкости (фолликулы), после чего они становятся неспособны регулярно выпускать яйцеклетки. Фото любезно предоставлено Клиникой Мейо.
Яичник в нормальном состоянии (слева) и поликистозный синдром (справа). В последнем случае в яичниках могут развиваться многочисленные скопления с небольшим количеством жидкости (фолликулы), после чего они становятся неспособны регулярно выпускать яйцеклетки. Фото любезно предоставлено Клиникой Мейо.
Синдром поликистозных яичников представляет собой заболевание, характеризующееся гиперандрогенизмом, нарушением овуляции и проявлением структуры поликистозных яичников. Страдающие от заболевания женщины часто имеют метаболические нарушения, включая инсулинорезистентность и нарушение регуляции гомеостаза глюкозы.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируется по наличию двух различных наборов диагностических критериев, что приводит к фенотипическому спектру случаев СПКЯ. Генетическое сходство между случаями, диагностированными на основе этих двух критериев, в большинстве случаев не было выявлено.
Международная группа ученых, в сотрудничестве с Университетом Юты (Солт-Лейк-Сити, штат Юта), провела метаанализ общего ассоциативного исследования с участием 10 074 человек с СПКЯ и 103 164 без него, в результате чего были выявлены 3 ранее не обнаруженных локуса и 11 локусов, связанных с нарушениями работы эндокринной системы в прошлом. Из них 13 локусов были связаны с самостоятельно заявленными СПКЯ и случаями заболевания, диагностированными с использованием критериев Национального института здравоохранения (НИЗ) или критериями, предложенными в Роттердаме.

Как объяснила команда ученых, диагнозы СПКЯ основаны на выявлении повышенного уровня андрогенных гормонов и нарушений овуляции, что затрагивает примерно 7% женщин репродуктивного возраста во всем мире. С другой стороны, более общие критерии, выработанные в Роттердаме, определяли СПКЯ как морфологию поликистозных яичников в сочетании с гиперандрогенизмом или нарушением овуляции, что затрагивает примерно от 15% до 20% женщин во всем мире.

Команда сообщила о новых связях в локусах генов PLGRKT, ZBTB16 и MAPRE1 или рядом с ними, которые, как полагается, способствуют метаболическим и репродуктивным путям. Метаанализ также привел к 11 известным локусам риска, которые были представлены в чрезвычайно большом количестве для вариантов в генах и вблизи из нейроэндокринных и метаболических путей. Набор известных локусов риска включал в себя полдюжины участков, ранее причастных к СПКЯ у женщин, имеющих китайские корни, и вариант вблизи генов GATA4/NEIL2, который показал сильную связь с СПКЯ, диагностированным с использованием критериев НИЗ, но более слабую связь с самостоятельно заявленными случаями СПКЯ.

Авторы пришли к выводу, что генетические основы СПКЯ включают нейроэндокринные, метаболические и репродуктивные пути в патогенезе заболевания. Хотя необходимы специфические стратифицированные анализы фенотипа, генетические результаты были согласованы по диагностическим критериям для всех, кроме одного локуса восприимчивости, что указывает на общую генетическую архитектуру, лежащую в основе различных фенотипов. Исследование было опубликовано 19 декабря 2018 года в журнале PLOS Genetics.

Ссылки по теме:
University of Utah


Print article

Channels

Molecular Diagnostics

view channel
Image: The Chemagic 360 extracts DNA and uses transiently magnetized rods to attract the beads after binding to the nucleic acids (Photo courtesy of PerkinElmer).

Blood Group Locus Contributes to COVID-19 Severity Risk

There is considerable variation in disease behavior among patients infected with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the virus that causes coronavirus disease 2019 (COVID-19).... Read more
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.