Технология Sequins представлена в качестве нового внутреннего контроля для улучшения геномного анализа

В настоящее время технология геномного анализа человека Sequins широко доступна для исследований.

Ученые из Института медицинских исследований Гарвана (Дарлингхёрст, Сидней, штат Новый Южный Уэльс, Австралия) разработали новую технологию. “Секвенирование генома человека преобразовывает биомедицинские исследования и влияет на оказание медицинских услуг, — сказал доктор Тим Мерсер (Tim Mercer), который руководил разработкой Sequins. — И поскольку секвенирование генома все больше и больше используется, чтобы диагностировать заболевание, становится более важным, чем когда либо прежде, чтобы исследователи и врачи-клиницисты понимали точность геномных данных, которые они проверяют”.

Доктор Мерсер и его команда предложили добавлять sequins, маленькие фрагменты искусственной ДНК, к образцу ДНК пациента во время секвенирования. Эти sequins-фрагменты в дальнейшем выполняют функцию внутренних стандартов, помогая исследователям анализировать большие наборы данных, сформированные во время секвенирования генома. Технология основана на интуитивно простом принципе: на определении зеркальных отображений ДНК. “Sequins по существу являются «зеркальными» отображениями естественных последовательностей ДНК. Также, как и мы, геном имеет хиральность, и так же, как наша правая рука отличается от нашей левой руки, sequins-фрагменты отличаются от естественных последовательностей генома. Таким образом, sequins-фрагменты ведут себя точно так же, как естественные последовательности генома, но они могут быть легко узнаваемы как искусственные”, - сказал доктор Мерсер.

При добавлении к реакции секвенирования sequins-фрагменты осуществляют внутренний контроль, с помощью которого можно оценить чувствительность и точность секвенирования генома. “Целый ряд действий, сначала в лаборатории и затем на компьютере, требуется, чтобы выполнить секвенирование генома человека или генов, которые экспрессированы в различных клетках. Sequins-фрагменты находятся вместе с ДНК человека на каждом этапе: реагируя так же, как настоящая ДНК на каждом этапе, они все же безошибочно отличаются от той настоящей ДНК. Это позволяет ученому оценивать и оптимизировать эти различные этапы”.

Поскольку sequins-фрагменты добавлены к каждому отдельному образцу, они могут обеспечить оценку образца за образцом – того, что ранее не было возможно. “Sequins является первой технологией, которая позволит применять статистическое прогнозирование к каждому отдельному секвенированию генома, — сказал доктор Мерсер. — И мы ожидаем, что их использование улучшит надежность и чувствительность диагностики генетических заболеваний”.

Диагностика рака – это одна из областей, в которой использование Sequins должно привести к улучшениям. «Внедрение технологии Sequins в клинические тесты для диагностики рака повысит надежность вывода отдельных диагностических данных, уменьшая число ошибочных диагнозов и придавая врачам-клиницистам большую уверенность в выборе лучшего курса лечения для их пациента”, - сказал доктор Мерсер.

Использование Sequins также позволит напрямую сравнивать геномные данные, полученные от научно-исследовательских институтов и центров, выполняющих секвенирование, во всем мире. “Технология Sequins вводит секвенирование ДНК в качестве стандарта, применяемого в клиниках, и станет неотъемлемой платформой для геномного исследования и медицины, — сказал соавтор Джон Мэттик (John Mattick), профессор, исполнительный директор Института медицинских исследований Гарвана. — Это еще один важный шаг в продвижении миссии Института медицинских исследований Гарвана по введению использования методов геномики в клинике”.

Возможные области применения технологии Sequins многочисленны. Поскольку все геномы, от геномов бактерий до генома человека, имеют хиральность, sequins могут быть также разработаны для любого организма или любого направления практического применения секвенирования нового поколения.

Технология Sequins описана в двух взаимосвязанных исследованиях, проведенных Хардвиком С.А. (Hardwick S.A.) и соавторами и Девесоном И.В. (Deveson I.W.) и соавторами, оба были опубликованы 8 августа 2016 года в журнале Nature Methods.


Ссылки по теме:
Garvan Institute of Medical Research