We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress hp
Sign In
Advertise with Us
INTEGRA BIOSCIENCES AG

Download Mobile App




Секвенирование опухоли выявляет мутации, вызывающие заболевание крови

By LabMedica International staff writers
Posted on 24 Jan 2019
Клинические анализы секвенирования проводятся в целях выявления соматических мутаций в раковых клетках для точной диагностики и лечения. More...
Однако в большинстве случаев клинического применения отсутствует подходящая для пациента ДНК зародышевой линии, а для определения мутационного статуса вариантов необходимы дополнительные анализы.

Новый анализ предполагает ситуацию, когда подгруппа пациентов с солидными опухолями может также иметь патологическое состояние крови, которое привносит дополнительные мутации в данные секвенирования опухоли через инфильтрирующие гемопоэтические клетки, особенно когда нет соответствующих данных о секвенировании зародышевой линии.

Ученые из Ратгерского университета (Нью-Брансуик, штат Нью-Джерси, США) изучили данные клинического секвенирования для 2030 человек с солидными опухолями, которые прошли обследование в период с конца 2012 года до прошлой осени. В ходе обследования число пациентов сократилось на восемь человек, первоначально подозреваемых на наличие мутаций JAK2, связанных с миелопролиферативным новообразованием (МПН) в солидных опухолях.
Исследователи обнаружили, что частоты аллелей для этих активирующих мутаций JAK2-V617F не совпадают с оценками чистоты опухоли. Они использовали комбинацию клинических записей и данных секвенирования от панелей целевых генов для образцов опухолей, полученных от трех пациентов, имеющих мутации JAK2. Исследователи определили, что по крайней мере четыре человека из пациентов с мутациями JAK2-V617F имели как рак, так и МПН, такие как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз.

Например, у двух пациентов с недавно секвенированными образцами команда увидела повышенные частоты аллеля JAK2-V617F в образцах с большим содержанием лимфоцитарных лейкоцитов, по сравнению с образцами с более высокими уровнями содержания опухолевой ткани. Аналогичным образом, доступные данные целевого секвенирования выявили дополнительный клональный гемопоэз неопределенных, потенциально-скрытых мутаций в генах, таких как U2AF1, TET2 или DNMT3A, в положительных на JAK2-V617F случаях, когда еще раз обогащенные лимфоцитами порции образцов соотносились с имеющейся в доступе опухолевой тканью.

Авторы пришли к выводу, что если связанные с МПН мутации наблюдаются в данных секвенирования солидных опухолей, необходимо соблюдать осторожность для правильного лечения пациентов и гематологическое обследование следует рассматривать в соответствующем клиническом контексте. Их анализ показывает, что, хотя оба эти результата возможны, выявление JAK2-V617F может вместо этого быть связано с сопутствующим МПН. Исследование было опубликовано 3 января 2018 года в журнале JAMA Oncology.

Ссылки по теме:
Rutgers University



Platinum Member
Automated Coagulation Analyzer
Hemolumi H6
Gold Member
Flocked Fiber Swabs
Puritan® Patented HydraFlock®
New
MR-proADM Test
B•R•A•H•M•S MR-proADM KRYPTOR test
CMV CLIA Diagnostic
CLIA CMV IgA Screen Group
Read the full article by registering today, it's FREE! It's Free!
Register now for FREE to LabMedica.com and get access to news and events that shape the world of Clinical Laboratory Medicine.
  • Free digital version edition of LabMedica International sent by email on regular basis
  • Free print version of LabMedica International magazine (available only outside USA and Canada).
  • Free and unlimited access to back issues of LabMedica International in digital format
  • Free LabMedica International Newsletter sent every week containing the latest news
  • Free breaking news sent via email
  • Free access to Events Calendar
  • Free access to LinkXpress new product services
  • REGISTRATION IS FREE AND EASY!
Click here to Register








Channels

Clinical Chemistry

view channel
Image: WashU Medicine researchers found that dozens of blood proteins shift during Alzheimer’s treatment and may help monitor the effects of the medication. (Image Credit: Matt Miller/WashU Medicine)

Blood Biomarker Patterns Could Support Monitoring of Anti-Amyloid Treatment

Patients with early-stage Alzheimer’s disease may receive anti-amyloid therapy to clear amyloid protein deposits from the brain. These treatments can slow disease progression, but they do not cure the... Read more

Molecular Diagnostics

view channel
Image: University of Florida scientists Hugh Fan, Ph.D., and John Lednicky, Ph.D., led the development of a cost-effective, accurate handheld device capable of simultaneously testing for seven different mosquito-borne viruses. (Image Credit: UF Health photo by Hannah Clark)

Portable Test Differentiates Seven Mosquito-Borne Viruses at Point of Care

Mosquito-borne viral illnesses can present with overlapping symptoms such as fever, joint pain, fatigue, and rash, making them difficult to distinguish without laboratory testing. In these settings, clinicians... Read more

Immunology

view channel
Image: Aptiva utilizes particle-based multi-analyte technology (PMAT) (Photo courtesy of Werfen)

Werfen Expands Automated APS Testing with FDA-Cleared and CE-Marked IgA Reagent

Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disorder associated with thrombosis and pregnancy complications, but its symptoms can overlap with those of other conditions, complicating diagnosis.... Read more

Microbiology

view channel
Image: Each PhAST instrument supports random-access processing of up to four samples simultaneously, delivering a throughput of up to 12 samples per eight-hour shift. (Photo courtesy of PhAST)

FDA Clears Rapid Phenotypic Antimicrobial Susceptibility System for Positive Blood Cultures

Bloodstream infections require prompt treatment, but antimicrobial susceptibility results often lag behind a positive blood culture. Conventional testing can take another 24 to 48 hours after a culture... Read more

Industry

view channel
Image

Collaboration Combines AI Cognitive Assessment and RNA Blood Testing for Earlier Alzheimer’s Detection

Alzheimer’s disease is often identified only after substantial neurodegeneration, partly because current diagnostic pathways are fragmented and difficult to scale. As treatment shifts toward earlier intervention,... Read more
Copyright © 2000-2026 Globetech Media. All rights reserved.