We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress hp
Sign In
Advertise with Us
INTEGRA BIOSCIENCES AG

Download Mobile App




Секвенирование опухоли выявляет мутации, вызывающие заболевание крови

By LabMedica International staff writers
Posted on 24 Jan 2019
Клинические анализы секвенирования проводятся в целях выявления соматических мутаций в раковых клетках для точной диагностики и лечения. More...
Однако в большинстве случаев клинического применения отсутствует подходящая для пациента ДНК зародышевой линии, а для определения мутационного статуса вариантов необходимы дополнительные анализы.

Новый анализ предполагает ситуацию, когда подгруппа пациентов с солидными опухолями может также иметь патологическое состояние крови, которое привносит дополнительные мутации в данные секвенирования опухоли через инфильтрирующие гемопоэтические клетки, особенно когда нет соответствующих данных о секвенировании зародышевой линии.

Ученые из Ратгерского университета (Нью-Брансуик, штат Нью-Джерси, США) изучили данные клинического секвенирования для 2030 человек с солидными опухолями, которые прошли обследование в период с конца 2012 года до прошлой осени. В ходе обследования число пациентов сократилось на восемь человек, первоначально подозреваемых на наличие мутаций JAK2, связанных с миелопролиферативным новообразованием (МПН) в солидных опухолях.
Исследователи обнаружили, что частоты аллелей для этих активирующих мутаций JAK2-V617F не совпадают с оценками чистоты опухоли. Они использовали комбинацию клинических записей и данных секвенирования от панелей целевых генов для образцов опухолей, полученных от трех пациентов, имеющих мутации JAK2. Исследователи определили, что по крайней мере четыре человека из пациентов с мутациями JAK2-V617F имели как рак, так и МПН, такие как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз.

Например, у двух пациентов с недавно секвенированными образцами команда увидела повышенные частоты аллеля JAK2-V617F в образцах с большим содержанием лимфоцитарных лейкоцитов, по сравнению с образцами с более высокими уровнями содержания опухолевой ткани. Аналогичным образом, доступные данные целевого секвенирования выявили дополнительный клональный гемопоэз неопределенных, потенциально-скрытых мутаций в генах, таких как U2AF1, TET2 или DNMT3A, в положительных на JAK2-V617F случаях, когда еще раз обогащенные лимфоцитами порции образцов соотносились с имеющейся в доступе опухолевой тканью.

Авторы пришли к выводу, что если связанные с МПН мутации наблюдаются в данных секвенирования солидных опухолей, необходимо соблюдать осторожность для правильного лечения пациентов и гематологическое обследование следует рассматривать в соответствующем клиническом контексте. Их анализ показывает, что, хотя оба эти результата возможны, выявление JAK2-V617F может вместо этого быть связано с сопутствующим МПН. Исследование было опубликовано 3 января 2018 года в журнале JAMA Oncology.

Ссылки по теме:
Rutgers University



Platinum Member
Automated Coagulation Analyzer
Hemolumi H6
Gold Member
NEW PRODUCT : SILICONE WASHING MACHINE TRAY COVER WITH VICOLAB SILICONE NET VICOLAB®
REGISTRED 682.9
Urine Analyzer
respons® UDS100
New
Neurofilament Light Chain Assay
Lumipulse G NfL Blood
Read the full article by registering today, it's FREE! It's Free!
Register now for FREE to LabMedica.com and get access to news and events that shape the world of Clinical Laboratory Medicine.
  • Free digital version edition of LabMedica International sent by email on regular basis
  • Free print version of LabMedica International magazine (available only outside USA and Canada).
  • Free and unlimited access to back issues of LabMedica International in digital format
  • Free LabMedica International Newsletter sent every week containing the latest news
  • Free breaking news sent via email
  • Free access to Events Calendar
  • Free access to LinkXpress new product services
  • REGISTRATION IS FREE AND EASY!
Click here to Register








Channels

Clinical Chemistry

view channel
Image: (a) CTC separation using contraction-expansion inertial microfluidics. (b) CTC detection using the YOLOv8 deep learning model. (Image Credit: Junyi Ouyang, Haiqin Li)

Label-Free Platform Combines Microfluidics and AI for Circulating Tumor Cell Analysis

Liquid biopsy relies on detecting rare tumor-derived material in blood, but circulating tumor cells (CTCs) are especially difficult to capture because they are vastly outnumbered by normal blood cells.... Read more

Molecular Diagnostics

view channel
Image: Congenital cytomegalovirus can go unnoticed at birth despite later risks to hearing and development (Image Credit: 123RF)

Pooled Saliva PCR Screening Identifies Congenital CMV Missed by Targeted Testing

Congenital cytomegalovirus (cCMV) can be present in newborns who appear healthy and pass routine hearing screening. The infection is one of the most common maternal-to-fetal infections during pregnancy... Read more

Microbiology

view channel
Image Credit: 123RF

FDA-Cleared Multiplex PCR Test Detects 13 Respiratory Pathogens in a Single Sample

Respiratory tract infections can be difficult to distinguish at presentation because many cause overlapping, nonspecific symptoms and are initially grouped as influenza-like illnesses. Causes span a range... Read more

Technology

view channel
Image: The laser-based photoacoustic spectroscopy setup consists of a Mid-IR laser equipped with three QCL modules covering wavelengths from 5.6 μm to 12.9 μm, two silver coated mirrors (SCM), a dichroic mirror (DM) with a transmittance of 90%, a thermal power sensor head (PM) to monitor the output laser power, a mechanical chopper (MC) for frequency modulation and a CEPAS-detector with a self-designed swab holder (SH). (Credit: Graunke, T., Scholz, T., Pieniak, M. et al. Scientific Reports (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-68298-9)

Laser-Based Swab Analysis Shows Promise for Detecting Disease-Linked Odor Patterns

Disease-related changes in volatile organic compounds can alter body odor, producing measurable patterns in exhaled breath and bodily fluids. Current analytical methods can be complex, time-consuming,... Read more

Industry

view channel
Image

Collaboration Combines AI Cognitive Assessment and RNA Blood Testing for Earlier Alzheimer’s Detection

Alzheimer’s disease is often identified only after substantial neurodegeneration, partly because current diagnostic pathways are fragmented and difficult to scale. As treatment shifts toward earlier intervention,... Read more
Copyright © 2000-2026 Globetech Media. All rights reserved.