Cánceres en etapa inicial pueden detectarse con pruebas prenatales no invasivas

Los investigadores analizaron más de 6.000 mujeres embarazadas utilizando una versión adaptada de NIPT, y el equipo identificó tres alteraciones genómicas en tres de las mujeres, que no pudieron vincular a los perfiles maternos o fetales.

Para confirmar que el perfil de la representación anormal genómica (GR) se debió a ADN, libre de células, derivado del tumor (cfADN), se realizó hibridación fluorescente in situ (FISH) en la biopsia tumoral, utilizando sondas para diferentes genes que confirmaron que los desequilibrios genómicos identificados en el cfADN correspondía a las ganancias y pérdidas de las correspondientes regiones cromosómicas en las células de cáncer El análisis reveló la presencia de un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin.

Se encontró que la mujer en la que se identificó el linfoma folicular tenía un cáncer inactivo, por lo que no requería tratamiento. Se dio quimioterapia a las otras dos mujeres, sin embargo, una de las cuales se encontraba embarazada. Posteriormente, dio a luz a una niña sana. Las evaluaciones de seguimiento en las mujeres que recibieron quimioterapia les permitió a los oncólogos monitorizar la efectividad del tratamiento, que mostró que durante y después de la quimioterapia, los perfiles genómicos de las mujeres volvieron a la normalidad.

Nathalie Brison, PhD, coautora del estudio, dijo: “Ahora sabemos que es posible ofrecer la detección exacta de los cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población en general a través de métodos de detección mínimamente invasivos. La normalización del perfil NIPT en estos pacientes después del tratamiento indica que también podemos medir la respuesta al tratamiento apenas después de la primera administración de la quimioterapia”. El estudio fue publicado el 5 de junio de 2015, en la revista JAMA Oncology.

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Katholieke Universiteit (KU) Leuven–University of Leuven