We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress
Sign In
Advertise with Us
Greiner Bio-One

Download Mobile App




Заболевания печени неясной этиологии могут быть диагностированы с помощью полноэкзомного секвенирования

By Labmedica International staff writers
Posted on 27 May 2019
Print article
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
В недавней статье было предложено использовать полноэкзомное секвенирование (ПЭС) для выявления и диагностики случаев необъяснимых заболеваний печени.

Хроническое заболевание печени – это серьезная проблема со здоровьем, от которой страдают более четырех миллионов человек и которая приводит к ежегодной смерти более 40 000 человек в одних только Соединенных Штатах. Это заболевание часто остается недиагностированным на протяжении многих лет, пока не возникнут явные проявления хронического течения болезни, а поражение печени уже достигнет катастрофических размеров.

Взрослые пациенты, страдающие заболеванием печени неясной этиологии, представляют собой недостаточно изученную и недостаточно обеспечиваемую медицинской помощью популяцию, а использование полноэкзомного секвенирования (ПЭС) для диагностики заболевания остается малоизученным.

Чтобы восполнить этот недостаток, исследователи из Йельской школы медицины (Нью-Хейвен, штат Коннектикут, США) провели ПЭС и глубокое фенотипирование 19 взрослых пациентов, не являющихся родственниками, с идиопатическим заболеванием печени после неоднозначных результатов обычного обследования, проведенного гепатологом. ПЭС – это метод для секвенирования приблизительно 20 000 генов, кодирующих белок человека. Он подходит как для клинического использования, так и для трансляционных исследований.

Исследователи сообщили, что в пяти случаях геномный анализ привел к диагностированию заболевания, проведению информированной терапии и лечению заболевания. Например, в одном случае молекулярная диагностика позволила начать заместительную терапию лептином, которая восстановила функцию печени и уменьшила суточную потребность в инсулине. В двух случаях митохондриальное расстройство из-за гомозиготного патогенного варианта позволило начать профилактику заболевания с помощью различных мер, включающих добавку в пищу антиоксидантов.

“Это исследование предоставляет доказательства того, что подгруппа взрослых пациентов, страдающих заболеваниями печени неопределенной этиологии с другими сопутствующими заболеваниями или без них, является носителями отклонения от законов Менделя, которое может быть не распознано в детстве, пока не будет проведено генетическое тестирование, — говорит старший автор доктор Сильвия Вилариньо (Silvia Vilarinho), ассистент-профессор кафедры медицины и патологии Йельской школы медицины. — Наши данные подчеркивают важность использования ПЭС в исследовании заболеваний печени неизвестной этиологии, чтобы мы могли начать понимать, какие клинические проявления или заболевания являются генетическими и могут оставаться недиагностированными до начала взрослой жизни”.

“Достижения в области геномики человека благодаря технологии секвенирования следующего поколения создали беспрецедентную возможность для генетических исследований и клинической диагностики, — говорит доктор Вилариньо. — Однако на сегодняшний день большинство исследований, в которых изучается использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике и для персонализированной медицинской помощи, проводилось либо среди детей, либо среди больных раком. Клиническая применимость этих подходов для более широкого спектра заболеваний среди взрослых остается малоизученной”.

Исследование ПЭС было описано в интернет-издании Journal of Hepatology от 1 апреля 2019 года.

Ссылки по теме:
Yale School of Medicine


Print article

Channels

Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.