We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

Features Partner Sites Information LinkXpress
Sign In
Advertise with Us
BIO-RAD LABORATORIES

Download Mobile App




Выявлены новые локусы риска синдрома поликистозных яичников

By LabMedica International staff writers
Posted on 22 Jan 2019
Print article
Яичник в нормальном состоянии (слева) и поликистозный синдром (справа). В последнем случае в яичниках могут развиваться многочисленные скопления с небольшим количеством жидкости (фолликулы), после чего они становятся неспособны регулярно выпускать яйцеклетки. Фото любезно предоставлено Клиникой Мейо.
Яичник в нормальном состоянии (слева) и поликистозный синдром (справа). В последнем случае в яичниках могут развиваться многочисленные скопления с небольшим количеством жидкости (фолликулы), после чего они становятся неспособны регулярно выпускать яйцеклетки. Фото любезно предоставлено Клиникой Мейо.
Синдром поликистозных яичников представляет собой заболевание, характеризующееся гиперандрогенизмом, нарушением овуляции и проявлением структуры поликистозных яичников. Страдающие от заболевания женщины часто имеют метаболические нарушения, включая инсулинорезистентность и нарушение регуляции гомеостаза глюкозы.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируется по наличию двух различных наборов диагностических критериев, что приводит к фенотипическому спектру случаев СПКЯ. Генетическое сходство между случаями, диагностированными на основе этих двух критериев, в большинстве случаев не было выявлено.
Международная группа ученых, в сотрудничестве с Университетом Юты (Солт-Лейк-Сити, штат Юта), провела метаанализ общего ассоциативного исследования с участием 10 074 человек с СПКЯ и 103 164 без него, в результате чего были выявлены 3 ранее не обнаруженных локуса и 11 локусов, связанных с нарушениями работы эндокринной системы в прошлом. Из них 13 локусов были связаны с самостоятельно заявленными СПКЯ и случаями заболевания, диагностированными с использованием критериев Национального института здравоохранения (НИЗ) или критериями, предложенными в Роттердаме.

Как объяснила команда ученых, диагнозы СПКЯ основаны на выявлении повышенного уровня андрогенных гормонов и нарушений овуляции, что затрагивает примерно 7% женщин репродуктивного возраста во всем мире. С другой стороны, более общие критерии, выработанные в Роттердаме, определяли СПКЯ как морфологию поликистозных яичников в сочетании с гиперандрогенизмом или нарушением овуляции, что затрагивает примерно от 15% до 20% женщин во всем мире.

Команда сообщила о новых связях в локусах генов PLGRKT, ZBTB16 и MAPRE1 или рядом с ними, которые, как полагается, способствуют метаболическим и репродуктивным путям. Метаанализ также привел к 11 известным локусам риска, которые были представлены в чрезвычайно большом количестве для вариантов в генах и вблизи из нейроэндокринных и метаболических путей. Набор известных локусов риска включал в себя полдюжины участков, ранее причастных к СПКЯ у женщин, имеющих китайские корни, и вариант вблизи генов GATA4/NEIL2, который показал сильную связь с СПКЯ, диагностированным с использованием критериев НИЗ, но более слабую связь с самостоятельно заявленными случаями СПКЯ.

Авторы пришли к выводу, что генетические основы СПКЯ включают нейроэндокринные, метаболические и репродуктивные пути в патогенезе заболевания. Хотя необходимы специфические стратифицированные анализы фенотипа, генетические результаты были согласованы по диагностическим критериям для всех, кроме одного локуса восприимчивости, что указывает на общую генетическую архитектуру, лежащую в основе различных фенотипов. Исследование было опубликовано 19 декабря 2018 года в журнале PLOS Genetics.

Ссылки по теме:
University of Utah

Platinum Member
COVID-19 Rapid Test
OSOM COVID-19 Antigen Rapid Test
Magnetic Bead Separation Modules
MAG and HEATMAG
Complement 3 (C3) Test
GPP-100 C3 Kit
New
Gold Member
Magnetic Bead Separation Modules
MAG and HEATMAG

Print article

Channels

Clinical Chemistry

view channel
Image: The 3D printed miniature ionizer is a key component of a mass spectrometer (Photo courtesy of MIT)

3D Printed Point-Of-Care Mass Spectrometer Outperforms State-Of-The-Art Models

Mass spectrometry is a precise technique for identifying the chemical components of a sample and has significant potential for monitoring chronic illness health states, such as measuring hormone levels... Read more

Molecular Diagnostics

view channel
Image: Signs of multiple sclerosis show up in blood years before symptoms appear (Photo courtesy of vitstudio/Shutterstock)

Unique Autoantibody Signature to Help Diagnose Multiple Sclerosis Years before Symptom Onset

Autoimmune diseases such as multiple sclerosis (MS) are thought to occur partly due to unusual immune responses to common infections. Early MS symptoms, including dizziness, spasms, and fatigue, often... Read more

Hematology

view channel
Image: The CAPILLARYS 3 DBS devices have received U.S. FDA 510(k) clearance (Photo courtesy of Sebia)

Next Generation Instrument Screens for Hemoglobin Disorders in Newborns

Hemoglobinopathies, the most widespread inherited conditions globally, affect about 7% of the population as carriers, with 2.7% of newborns being born with these conditions. The spectrum of clinical manifestations... Read more

Immunology

view channel
Image: Exosomes can be a promising biomarker for cellular rejection after organ transplant (Photo courtesy of Nicolas Primola/Shutterstock)

Diagnostic Blood Test for Cellular Rejection after Organ Transplant Could Replace Surgical Biopsies

Transplanted organs constantly face the risk of being rejected by the recipient's immune system which differentiates self from non-self using T cells and B cells. T cells are commonly associated with acute... Read more

Microbiology

view channel
Image: Microscope image showing human colorectal cancer tumor with Fusobacterium nucleatum stained in a red-purple color (Photo courtesy of Fred Hutch Cancer Center)

Mouth Bacteria Test Could Predict Colon Cancer Progression

Colon cancer, a relatively common but challenging disease to diagnose, requires confirmation through a colonoscopy or surgery. Recently, there has been a worrying increase in colon cancer rates among younger... Read more

Pathology

view channel
Image: A new study has identified patterns that predict ovarian cancer relapse (Photo courtesy of Cedars-Sinai)

Spatial Tissue Analysis Identifies Patterns Associated With Ovarian Cancer Relapse

High-grade serous ovarian carcinoma is the most lethal type of ovarian cancer, and it poses significant detection challenges. Typically, patients initially respond to surgery and chemotherapy, but the... Read more
Copyright © 2000-2024 Globetech Media. All rights reserved.